Diz-me quem são os teus amigos, dir-te-ei que genes tens

É do senso comum que os seres humanos tendem a relacionar-se com aqueles com quem compartilham algo ou que têm características semelhantes. No entanto, um estudo recentemente publicado na revista “Proceedings of National Academy of Sciences" (PNAS) vai mais além e mostra que as amizades têm uma base genética, pelo que as pessoas escolhem os amigos tendo em conta as características contidas no seu ADN.

Uma equipa de investigadores da Universidade da Califórnia, em San Diego (EUA), dirigida por James Fowler, analisou as semelhanças genéticas e a interligação das relações humanas a partir de dois estudos de saúde americanos independentes que contêm informações detalhadas de várias sequências do genoma dos indivíduos estudados e das suas redes sociais.
Os cientistas analisaram marcadores genéticos específicos dentro das relações sociais de cada indivíduo e constataram que os seres humanos tendem a criar amizades com pessoas que compartilham pelo menos dois dos seis indicadores testados.

Os resultados do estudo mostraram que a união dos grupos humanos de acordo com sua base genética excede o que seria de esperar apenas por critérios de estratificação da população local ou na mesma área geográfica.
Gene do álcool cria amizades
Indivíduos portadores do gene DRD2 - associado ao alcoolismo - tendem a ser amigos de pessoas que também o têm, enquanto que aqueles que não o possuem estabelecem relações de amizade com pessoas na mesma condição.

Por outro lado, pessoas que têm um gene associado a uma personalidade extrovertida criam laços de amizade com outras que não o têm, enquanto aqueles geneticamente predispostas para serem líderes , tendem a juntar-se com os indivíduos cujo ADN os torna seguidores.

Embora ainda não saiba explicar por que genes “atraim” e outros “repelem” indivíduos com perfis semelhantes, James Fowler e a sua equipa dizem que os genes formam o ambiente social, o que pode afectar o comportamento humano . Pelo que indicam no estudo, a influência genética sobre as relações sociais pode ser relevante no futuro da evolução humana.

Fonte da notícia:

http://www.elmundo.es/elmundo/2011/01/17/ciencia/1295290208.html
http://www.cienciahoje.pt/

Pela 1ª Vez Genoma humano em 3D

Investigadores conseguiram descifrar a estructura tridimensional do genoma humano, o que abre uma via para novas descobertas nas funções e estruturas genómicas.

Image: From Science, a two-dimensional Hilbert curve, and the three-dimensional shape of a genome

A descodificação do genoma humano foi sem dúvida , um dos mais importantes avanços da ciência nos últimos anos. Existem no entanto ainda muitos problemas para compreender a natureza do genoma da nossa espécie, principalmente devido a esta ser de facto muito complexa, então qualquer descoberta que facilite a sua compreensão é benvinda.

Está neste caso a investigação de Job Dekker, biólogo molecular da Escola de Medicina da Universidade de Massachusetts, que em colaboração com a sua equipa de biólogos conseguiu modelar o genoma humano em três dimensões, mostrando uma visão clara e gráfica do mesmo, e permitindo o seu entendimento de uma forma mais eficiente. Para conseguir isso, os cientistas utilizaram uma nova tecnologia conhecida como "Hi-C", que lhes permitiu responder a questões até agora sem resposta, a qual consiste em explicar como cada uma das células do corpo pode conter 3,000 milhões de pares de base de ADN funcionando na perfeição.

O genoma normalmente está empacotado em peças de ADN e proteínas , numa intrincada estrutura que torna muito difícil o seu estudo. Além disso, ao fazer-se a sua sequência, a sua forma original é destruída e os microscópios electrónicos não podem conseguir mais do que penetrar ao de leve a sua superfície. Ainda que os seus constituintes sejam conhecidos, a forma real do genoma é um mistério.
Agora, graças ao trabalho de Dekker a mesma pode ser observada de forma mais nítida ." Vai mudar a forma de como estudamos os cromossomas -afirma o biólogo-. Abrirá a caixa negra. Não conhecíamos a organização interna do genoma, agora podemos apreciá-la com elevada resolução.. Relaciona essa estrutura à actividade dos genes e observa como essa estrutura varia nas células ao longo do tempo".

Um dado interessante: se pudéssemos esticar todo o genoma, este mediria cerca de 2 metros, o suficiente para utilizá-lo como colar.

http://www.wired.com/wiredscience/2009/10/fractal-genome/

Macacos curados de daltonismo graças a terapia genética

Terapia genética potencia a cura do daltonismo. Técnica tem potencial de ser aplicada a seres humanos. Simulação de como Dalton veria o seu jantar, antes e depois do tratamento-Photograph: Neitz Laboratory

Investigadores americanos conseguiram curar o daltonismo de dois macacos-esquilo, através do recurso a uma terapia genética. O estudo, publicado esta semana na Nature, revela que o método utilizado pode ser aplicado na resolução de problemas de visão de seres humanos adultos, nomeadamente o daltonismo, visto que já não têm a plasticidade cerebral das crianças. Esta espécie de primatas é caracterizada pelos machos serem daltónicos, enquanto as fêmeas vêem as cores normalmente. Os dois macacos machos que serviram como cobaias no estudo, Dalton e Sam, foram acompanhados durante dez anos pela equipa liderada por Jay Neitz, da Universidade de Washington. Neste contexto foram submetidos a diversas provas que incluíam a apresentação de padrões gráficos, a fim de verificar se distinguiam as cores ou não. Estes padrões só podem ser reconhecidos quando a visão diferencia perfeitamente as cores. Enquanto isso, na Universidade da Flórida, William Hauswirth e os seus investigadores desenvolveram uma terapia genética para actuar nas células cone, extremamente importantes para a visão humana. Esta terapia consiste na introdução na retina de uma proteína extraída de genes humanos – opsina L -, que promove a produção de pigmentos sensíveis ao verde e ao vermelho. Os primeiros resultados surgiram passadas cinco semanas do início do tratamento e, ao fim de um ano e meio, Sam e Dalton já conseguiam distinguir 16 cores. O estudo é revolucionário, pois pensava-se que só o cérebro das crianças tinha a capacidade de processar novos estímulos. Prova-se assim que, pelo menos em relação às cores, a premissa não é verdadeira, visto que os cérebros dos adultos também tem essa capacidade. Segundo a co-autora do estudo, Katherine Mancuso, da Universidade de Washington, ainda assim será necessário garantir a segurança deste procedimento, pelo que a aplicação desta técnica em seres humanos pode demorar alguns anos. O daltonismo afecta maioritariamente os homens, sendo que um em cada 12 é afectado por esse distúrbio genético, enquanto apenas uma em cada 230 mulheres sofre dessa deficiência visual.

Os dois macacos-esquilo tornaram-se assim a base da promessa da possível oportunidade para acrescentar ou restaurar funções ao olho humano. A equipa espera conseguir usar este conhecimento para tratar este problema em humanos, mas também conseguir chegar a outras doenças mais graves, como a retinopatia diabética ou a degeneração causada pelo envelhecimento. “É uma promessa grande e um passo muito importante. No futuro a terapia genética será resposta para muitos problemas de visão.

Fonte da notícia: Cienciahoje.pt e

http://www.guardian.co.uk/science/2009/sep/16/colour-blindness-monkeys-gene-therapy

Finalmente... Genoma do ratinho totalmente sequenciado

Genoma do ratinho totalmente sequenciado ao fim de 10 anos

O genoma do ratinho, o animal mais utilizado nos laboratórios do mundo inteiro para estudar doenças humanas, foi lido na sua totalidade. Já existiam “rascunhos” do genoma do cão, do gato, do rato, etc. Mas o único genoma completo de mamífero – o único sequenciado sem “buracos” –, era até aqui o genoma humano. Tudo começou há dez anos, com o ADN de uma única estirpe de ratinhos de laboratório (Mus musculus). A sequenciação, que exige a clonagem de inúmeros fragmentos da gigantesca molécula, seguida da sua montagem na ordem certa – é sempre uma façanha técnica –, foi realizada pela equipa de Deanna Church, dos National Institutes of Health, nos EUA. Entretanto, o novo genoma já começou a revelar os seus segredos.O ratinho é globalmente (goste-se ou não) um excelente modelo para o estudo das doenças humanas e o teste de potenciais tratamentos. Mas o seu genoma não é idêntico ao nosso, visto terem evoluído separadamente durante os últimos 90 milhões de anos. Por isso, a extrapolação para o ser humano de resultados obtidos no ratinho pode ser arriscada e é essencial saber quais são os genes comuns aos dois genomas e quais os específicos de cada um. “Uma melhor compreensão do genoma do ratinho, e portanto da biologia do ratinho, permitirá aumentar a utilidade do ratinho enquanto modelo para as doenças humanas”, escrevem os autores na revista online "PLoS Biology". Essa tarefa de análise coube à equipa de Leo Goodstadt e Chris Ponting, da Universidade de Oxford, e mostrou que a maioria dos genes do ratinho – 75 por cento – tem um equivalente directo no ser humano (mas não os outros 25 por cento). “Só quando juntámos todas as peças do puzzle”, referiu hoje Goodstadt em comunicado da sua Universidade, “é que percebemos que há um grande número de genes que apenas existem no ratinho.”

Fonte da noticia: Público.PT

Artigo original em:

http://www.plosbiology.org/article/info:doi/10.1371/journal.pbio.1000112

O caso estranho da lagosta de duas cores, pigmentos e genes explicam.

Uma lagosta que é metade esverdeada e metade avermelhada. Que imagem espectacular!

Não é uma montagem fotográfica. Esta lagosta é natural, o que torna a precisão na qual ela é dividida muito mais espantosa. Tão espantosa quanto a imagem são os conceitos biológicos envolvidos na explicação do seu aspecto.

Como surgem as cores nas lagostas?

As cores das lagostas são o resultado da interacção de três pigmentos: amarelo, vermelho e azul. A lagosta acima não produz o pigmento azul na sua metade esquerda do corpo, provavelmente por não possuir um gene importante na sua produção. É possível encontrar lagostas totalmente azuis que não possuem pigmentos amarelos ou vermelhos.

Foto: Steven G. Johnson ( aqui)

O importante é perceber que as cores de uma lagosta são determinadas pelos seus genes. Portanto, o lado direito e esquerdo da lagosta são geneticamente distintos! Chamamos os indivíduos que possuem células com genótipos diferentes de quimeras.

A pergunta é: por que as células do lado direito da lagosta têm um gene que as permite fabricar pigmentos azuis e as células do lado esquerdo não?

Para responder à questão - Um pouco sobre o desenvolvimento das lagostas

As lagostas, assim como outros artrópodos, têm o que chamamos de desenvolvimento embrionário determinado. Desta forma, quando o zigoto da lagosta se divide pela primeira vez, formando duas células, o lado direito e esquerdo são determinados, ou seja, todas as células do lado esquerdo da lagosta serão descendentes de uma das células e todas as células do lado direito serão descendentes da outra. Na divisão celular seguinte, o lado de cima e de baixo são determinados e assim por diante. Portanto, se houver alguma alteração genética nestas primeiras células, somente uma parte do animal vai possuí-la.

O caso da lagosta bicolor mostra exatamente a situação acima referida: alguma alteração genética logo depois (ou durante) a primeira divisão celular da lagosta fez com que um dos lados da lagosta não produzisse pigmentos azuis, deixando-a vermelha. Falta apenas uma única peça do puzlle: que alteração genética poderia ser?

Uma possível alteração genética que levaria à condição da lagosta acima é a chamada não disjunção. A não-disjunção ocorre quando ocorre um erro na divisão celular e uma célula recebe duas cópias de um cromossoma enquanto a outra não recebe recebe nenhuma.

No caso da lagosta, a não-disjunção aconteceu na primeira divisão celular (a que estabelece o eixo direito-esquerdo) com um cromossoma que possui um gene essencial para produzir o pigmento azul. Neste caso, o lado vermelho da lagosta ficou sem este cromossoma.

Muitas vezes não notamos quando acontece uma não-disjunção em um artrópode porque ela não resulta num fenótipo observável. Os casos mais sensacionais são quando uma espécie de artrópode tem machos e fêmeas diferentes( dimorfismo sexual) e a não-disjunção acontece nos cromossomos sexuais. Existem casos de insectos com metade do seu corpo correspondendo a macho e a outra metade a fêmea! Chamamos estes casos, que podem ser observados abaixo, de ginandromorfismo.

Borboleta - foto daqui

Antheraea frithi (mariposa) retirada daqui

Heteropteryx dilatata- Foto retirada daqui

Caranguejo-Foto daqui

É claro que é possível que tenha acontecido uma mutação no gene do pigmento azul, entre a primeira e segunda divisão celular mas a hipótese da não-disjunção é a mais provável.

Muitas pessoas não sabem mas podem acontecer exemplos de não-disjunção em humanos. Os casos mais famosos são a trissomia do cromossoma 21, que causa a síndrome de Down. Ela acontece quando um óvulo ou um espermatozóide sofre uma não-disjunção e duas cópias do cromossoma 21( que se mantiveram juntas na célula sexual ) se unem a mais uma cópia do cromossoma ( da outra célula sexual) para formar o ovo. Também existem casos de pessoas com XXX, XXY e XYY. Estas trissomias acontecem quando se verifica não-disjunção nos cromossomas sexuais.

Fonte da notícia:http://scienceblogs.com.br/brontossauros/

A-a-aaa-tchim! Os cientistas "leram" os genes dos vírus da constipação

Leitura integral das sequências genéticas de uma centena de estirpes de rinovírus.
Descodificado o genoma de todos os vírus da constipação por Cientistas.

Atchim! É a manifestação mais universal da infecção por um dos vírus mais vulgares e contagiosos que há: o vírus da constipação, ou rinovírus. Mas, apesar de tudo o que se sabe sobre ele – ou melhor dito sobre eles, pois existem inúmeras estirpes –, o facto é que contra a constipação só temos uma opção: aliviar os sintomas e esperar que passe.Por que é que não há ainda uma cura para um doença tão banal? “O insucesso do desenvolvimento de medicamentos eficazes contra a constipação”, diz Stephen Liggett, da Universidade de Maryland, em comunicado, “deve-se ao facto de a informação sobre a composição genética das estirpes [de rinovírus] ter sido incompleta”. Com a sua equipa e colegas da Universidade de Wisconsin e do Instituto J. Craig Venter, Liggett publicou ontem, no site da revista "Science", o estudo das sequências genéticas de todas as estirpes conhecidas do vírus da constipação. Isto poderá permitir, pela primeira vez, desenvolver uma cura.Mas porque é tão importante a cura, se a constipação não parece assim tão grave? De facto, os rinovírus nem sempre são inócuos: podem conduzir a crises de asma e a pneumonias graves. “Pensa-se geralmente que a constipação só é uma chatice, mas pode ser debilitante para os muito novos e os mais idosos”, diz Liggett, “e pode desencadear crises de asma agudas em qualquer idade. E estudos recentes indicam que, nas crianças, os rinovírus podem reprogramar o sistema imunitário e torná-las asmáticas na adolescência.”Os cientistas “leram” os genes de 99 estirpes de rinovírus consideradas de referência – e de mais umas 10 recentemente identificadas “no terreno” – o nariz de pessoas constipadas. Comparando as semelhanças e diferenças, construíram a árvore genealógica dos rinovírus – não apenas para perceber a sua evolução e estrutura, mas também para identificar as suas vulnerabilidades, potenciais alvos de futuros tratamentos. Saber, por exemplo, quais são as moléculas à superfície das células do sistema respiratório que permitem a entrada dos rinovírus é essencial para o conseguir bloquear.A tarefa poderá porém ser bastante mais complexa do que previsto: os cientistas descobriram também, através da análise dos genomas, que a mesma pessoa pode ser infectada ao mesmo tempo por várias estirpes – e que, quando isso acontece, os vírus podem trocar ADN entre si e gerar uma estirpe totalmente nova, algo que não se pensava ser possível. “Isto poderia levar à emergência de novas estirpe de rinovírus mais perigosas”, diz Claire Fraser-Liggett, outra co-autora. Mas os cientistas acreditam que a informação genética agora revelada deverá permitir prever o potencial patogénico de cada estirpe e antecipar maneiras de vencer a infecção.

Notícia retirada de PÚBLICO.PT